aspectos médicos

OBJETIVOS


Trazer aspectos clínicos desta síndrome cujo denominador comum é a
deficiência mental, abordada no capítulo 9.
A síndrome de Down (SD) ou trissomia 21, foi a primeira aberração
cromossômica descrita, em 1866, na espécie humana. por Langdon-Down com o
nome de idiotia mongolóide. É a mais freqüente das aberrações. Ocorre em 1:700
nascimentos, independentemente de fatores raciais ou sócioeconômicos. Segundo
Epstein, é a causa mais comum de deficiência mental (DM).

LEITURA RECOMENDADA


Aspectos clínicos
Na síndrome de Down, ocorre o comprometimento de vários órgãos e
sistemas entre eles: sistema nervoso, tecido cutâneo, ósseo, ligamentoso, cardíaco,
gastrointestinal e hematopoético.
Ao nascimento apresentam hipotonia (tônus muscular reduzido)
acompanhada de hiperextensibilidade dos ligamentos articulares, além de baixo peso.
Ao exame clínico apresentam: crânio pequeno, redondo, achatamento na parte
posterior da cabeça (occipital achatado); face redonda com perfil plano; fendas
palpebrais oblíquas, dirigidas para cima (inclinação mongólica ou mongolóide), e no
ângulo interno dos olhos está presente a prega epicantal (pequenas dobras de pele no
canto interno dos olhos); pescoço curto e largo, com excesso
de pele na nuca; presença de hérnia umbilical, estenose
duodenal, membros curtos.
O crescimento físico está sempre aquém
para a faixa etária, além de apresentarem atraso do
desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM).
As características físicas se mantêm com
o crescimento da criança. Orelhas malformadas e de
implantação baixa; palato em ogiva; maxilar superior
reduzido; “língua grande”; poucos cílios e dentição
irregular. Pescoço e tronco curtos, não raro, obesos;
Aspectos Médicos do Portador de Necessidades Especiais
pele frouxa. Dedos curtos, mãos e pés pequenos e grossos; espaço aumentado entre
o 1º e 2º artelhos; sulco plantar; clinodactilia dos 5º dedos; 2ª falange dos 5º dedos
pequenas ou ausentes; prega de flexão única no 5º dedo; prega palmar única. Dentre
as alterações viscerais, temos as alterações cardíacas congênitas mais freqüentes.
A hipotonia cede com a idade, porém apresentam-se desajeitados,
movem-se lentamente, com marcha de base alargada. Convulsões estão presentes
em 2% a 9% dos casos.
Portadores de síndrome de Down apresentam defeitos na imunidade,
portanto são mais suscetíveis a infecções respiratórias.
A expectativa de vida para portadores de SD aumentou muito nos últimos
anos.

Deficiência mental

O retardo do desenvolvimento dos bebês com SD torna-se evidente nos
primeiros meses de vida; o atraso geral pode ser da ordem de meses para várias
aquisições como rolar ou transferir objetos, e gradualmente aumenta com o passar do
tempo; há uma grande variabilidade individual na aquisição de padrões, como sentar
sem apoio, ficar de pé, andar, pronunciar as primeiras palavras, controlar o esfíncter
vesical na primeira fase. O desenvolvimento motor e mental parece estar
correlacionado com o tônus muscular e ser influenciado por fatores genéticos e
ambientais.
Citogenética
A SD ocorre na presença de uma cópia extra do cromossomo 21
(trissomia do 21); o cromossomo 21 extra pode estar livre ou ligado a um outro
cromossomo. A grande maioria dos casos (95%) mostra presença de 47
cromossomos, sendo o 21 livre em todas as
células: 47, XX, +21 ou 47, XY, +21.
Diagnóstico pré-natal
Pode ser efetuado nas seguintes
eventualidades:

1. Gestantes acima de 35 anos.
2. Gestantes jovens ou acima de 30 anos que já tiveram filhos com
trissomia 21.
3. Gestantes sujeitas a abortos espontâneos sucessivos.
Sites recomendados para leitura complementar do assunto:
www.abcdasaude.com.br/artigo.php?393
www.biodanza.com.br/biodonw.htm
www.fsdwn.org.br/home/index.php
REFERÊNCIA
DIAMENT, Aron; CYPEL, Saul. Cromossomopatias. Neurologia Infantil.
4. ed. São Paulo: Editora Ateneu. – 2005.
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